Kazalo:

Starši V Dirki S časom Po Dveh Hčerah Diagnosticirajo Redke Možganske Bolezni
Starši V Dirki S časom Po Dveh Hčerah Diagnosticirajo Redke Možganske Bolezni

Video: Starši V Dirki S časom Po Dveh Hčerah Diagnosticirajo Redke Možganske Bolezni

Video: Starši V Dirki S časom Po Dveh Hčerah Diagnosticirajo Redke Možganske Bolezni
Video: Ukrepanje v primeru možganske kapi 2024, Marec
Anonim

Do zdaj je bilo leto 2020 milijonom po vsem svetu leto žalosti in tesnobe. Toda družina Phoenixa v Arizoni se že od marca sooča s posebno težko in nepričakovano lastno tragedijo in s koronavirusom nima nič skupnega. V nekaj kratkih mesecih so Kendri in Daveu Rileyju povedali, da ima ne le ena, temveč dve njuni hčerki redko in izčrpavajočo genetsko motnjo - ki bi lahko oba ubila.

Potovanje Rileyjevih se je začelo novembra lani

Sprva so bile malenkosti. Njuna druga hči Olivia (zdaj 2 leti) je imela nenadoma težave s hojo. Nato so se pojavili nekateri drugi zaskrbljujoči znaki - na primer, ko bi nenadoma nagnila glavo nazaj na način, ki se je zdel nehoten. Kmalu zatem so v šarenicah njenih oči opazili majhno vibracijo.

Rileyjevi so bili takoj zaskrbljeni in jo odpeljali k svojemu pediatru, ki je predlagal fizikalno terapijo in obisk okulista.

Preden se je zavedel, je bil njihov malček na magnetno-magnetni resonanci, ki je pokazala, da je v možganih izginila bela snov. Medtem ko jim je nevrolog sprva rekel, da "verjetno ni nič", in da bi počakali na simptome, da bi ugotovili, ali so odšli, se Rileysjeva ni mogla otresti občutka, da je z njuno punčko nekaj hudo narobe.

Zato so se zavzeli za drugo mnenje.

Na žalost bi minili meseci, dokler jim ne bi postavili diagnoze

Takrat se je Olivijino stanje še poslabšalo, saj so jo strti starši opazovali, kako izgublja sposobnost hoje in celo pogovora. Toda 30. marca je družina Riley končno dobila ime za vsem, kar stoji za vsem: metakromatska levkodistrofija, zelo napredujoča bolezen možganov.

Kendra se še vedno spominja, kako sta jo ti dve besedi pretresli do temeljev.

"Takoj sem se začela nekontrolirano tresti, zdelo se mi je, kot da mi je srce padlo v želodec in začele so se ustvarjati solze," pripoveduje. "Nisem imel besed. Samo v šoku in popolnoma zlomljen."

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Olivia
Olivia
Olivia
Olivia

"Do zdaj nismo videli razlike," dodajajo, "vendar upamo, da bo to upočasnilo bolezen, da bomo imeli več časa z njo."

Kar se tiče Keire, se zdi, da je več upanja

Par je bil pred kratkim obveščen o najsodobnejšem zdravljenju, znanem kot genska terapija, ki zagotavlja funkcionalno kopijo DNK, ki kodira encim ARSA.

"Ta encim, ki je mutiran pri otrocih s to boleznijo, je odgovoren za čiščenje molekul sulfatida, da se prepreči njihovo kopičenje v živcih in poslabšanje njihove funkcije," pojasnjujejo na družinski strani GoFundMe. Do danes je center za zdravljenje zdravil 29 otrok - 26 jih je še danes živih in ohranjajo sposobnost hoje, teka, pogovora in igre, tako kot bi to storili drugi otroci.

Ker je Keira mlajša in brez simptomov, se odloči za dostojnega kandidata.

Kljub temu je ulovov več kot nekaj

Na primer, zdravljenje je na voljo samo v Milanu v Italiji - daleč od doma para v Phoenixu v Arizoni. In kar je najbolj zastrašujoče, Keira je bila sprejeta le na podlagi "sočutne rabe", kar pomeni, da bodo morali Rileyjevi plačati iz žepa, da bodo svojo družino preselili v Italijo za pet do šest mesecev in financirali zdravljenje, kar stane neverjetno 500 000 USD.

Zdaj, ko tekmujeta s časom, si par prizadeva zbrati sredstva do konca julija v upanju, da bo Keira dobila bojno priložnost. Do danes so zbrali več kot 255 000 USD donacij, vendar še vedno obstajajo načini, kako doseči svoj cilj.

Za zdaj Rileys cenijo vsak trenutek s svojimi dekleti

"Vsak dan se trudimo, da bi bila vsa dekleta čim bolj običajna, kljub tedenskim potovanjem v Iowo, Olivijinemu obvladovanju bolečin, pandemiji in ugotavljanju logistike selitve v Italijo na zdravljenje Keire," pravi Kendra. "Nekateri dnevi so seveda težji kot drugi, vendar si prizadevamo zagotoviti tisto isto srečo, kakršno smo imeli vedno, preden se je vse to zgodilo."

Kendra dodaja, da je še posebej pomembno, da tudi svoji najstarejši hčerki Evi dajo občutek normalnosti.

"Z njo poskrbimo za dneve na bazenu, se ukvarjamo z umetnostjo in obrtjo, se igramo, pečemo piškote in delamo vse, kar bi običajno," pravi. "Vsega ne razume v celoti, vendar se vedno pogovarjamo skozi vsak korak v procesu, da se zaveda dogajanja s svojimi sestrami in razume, kolikor je le mogoče."

Glede tega, kako se z Daveom spopadata, Kendra pravi, da jim gre glede na okoliščine dobro.

"Vsak dan je resnično neresničen in verjetno ne mine dan, ki bi enega od nas ne spravil do solz," pravi. "Vendar imamo ob sebi neverjeten sistem za podporo družini, ki nam vsak dan pomaga, da se prebijemo. Brez njih ne bi mogli."

Priporočena: